Türk Doktorlardan Büyük Keşif

Genetik üzerine çığır açıcı çalışmalarıyla tanınan Prof. Dr. Günel,  sonuçları bugün dünyanın en prestijli bilim dergilerinden Cell'de yayımlanan  araştırması ve genetik çalışmaların geleceğine ilişkin AA muhabirine  değerlendirmelerde bulundu.

Türkiye'den özellikle beyin gelişiminde bozukluk olan çocukların  genetik temelini tespit etme amacıyla çalıştıklarını kaydeden Günel, genetik  şifreleri okuyarak bunların nedenini tespit etmeyi hedeflediklerini söyledi.

Bunun üç amacı olduğunu ifade eden Günel, "Birincisi erken tanı  imkanını ortaya çıkarmak. İkincisi biyolojik temel mekanizmaları anlamak.  Üçüncüsü de inşallah uzun vadede yeni tedaviler geliştirebilmek" dedi.

Tedavi geliştirebilmek için öncelikle hangi genin veya bölgenin bozuk  olduğunun tespit edilmesi gerektiğini vurgulayan Günel, "İnsanın DNA şifresinde 3  milyar harf var. 3 milyar harfin herhangi birindeki bozukluk bu genetik  hastalıkları ortaya çıkarabiliyor. Bu samanlıkta iğne aramaya benziyor" diye  konuştu.

10 yıldan uzun bir süredir çocukların genetik şifresine bakarak, hangi  harfin bozuk olduğunu belirlemeye çalıştıklarını söyleyen Günel, tanının  konmasının ardından tedavi imkanlarının araştırıldığını belirtti.
 
"CLP1 geninde bozukluk tespit ettik"

Murat Günel, çalışmaları sonucunda özellikle Doğu Anadolu'da ortaya  çıkan bir bozukluk tespit ettiklerine dikkati çekerek, "Çocuklarda ileri derecede  beyin zararı ortaya çıkaran, ALS ve Alzheimer hastalıkları ile ortaklaşa bazı  özellikleri olan ve CLP1 genindeki bozukluktan kaynaklanan bir hastalığı ortaya  çıkardık. Maalesef bu genin hücrede çok temel bir biyolojik görevi olduğu için şu  anda bir tedavi yok ama bulgularımız özellikle doğum öncesi tanı ve önleme  imkanlarını sağlayacak" dedi.

Bunun önemli bir buluş olduğunu düşündüğünü vurgulayan Günel, ancak  daha nedeninin bulunması gereken birçok bozukluk olduğunu ve bu yöndeki  çalışmalara devam edeceklerini anlattı.

CLP1 genindeki bozukluğun doğumdan hemen sonra başladığını, hızlı bir  seyir gösterdiğini ve çocuklarda çok ileri bozukluklara yol açan ölümcül bir  hastalık olduğunu ifade eden Günel, Türkiye'den Van Gölü çevresindeki dokuz  ailede bu sorunun görüldüğünü dile getirdi.

Taşıyıcı anne babalarda bir bozukluk olmadığının altını çizen Günel,  akraba evliliğine bağlı olarak ikisi de aynı gende bozukluk bulunan ebeveynlerin  çocuklarında iki genin de bozuk gelmesinden dolayı bu hastalığın görüldüğünü  söyledi.
 
400 yıllık geçmişi var

Prof. Dr. Günel, hastalık görülen ailelerin birbirleriyle ilişkili  olduklarını bilmediklerini de kaydederek, şunları ifade etti:

"Ancak genetik yapılarında büyük örtüşmeler var. Buna bakarak bu  bozukluğun yaklaşık 400 yıl önce yani 1600 yıllarında Osmanlı zamanında ortaya  çıktığını düşünüyoruz. Ve bu ortaya çıktıktan sonra o nesilden gelen insanlarda  bu hastalık görülüyor. Eğer genin tek kopyasında bir bozukluk varsa herhangi bir  bozukluk ortaya çıkmıyor. Fakat aynı bozukluğu olan iki insan evlendiği zaman  çocuklarında genin her iki kopyası bozuk olduğu için hastalık ortaya çıkıyor."
 
Türkiye, genetik olarak sağlıklı

Günel, tüm Türkiye'de beyin hastalıklarına neden olan gen  bozukluklarının kataloğunu çıkarmayı amaçladıklarını belirterek, böylece genetik  bozuklukların doğum öncesi tanısının konulmasıyla genetik olarak sağlıklı bir  topluma ulaşılabilmesini hedeflediklerini dile getirdi.

Bu noktaya ulaşabilmek için Türkiye çapında organize çalışmalar  gerektiğini vurgulayan Günel, bunun için daha önce Sağlık Bakanlığı ile  görüştüğünü fakat daha fazla desteğe ihtiyaç duyulduğunu vurguladı.

Genetik sorunların önceden tespit edilmesinin önemine işaret eden  Günel, şöyle konuştu:

"Bundan 10-15 sene sonra tüm yeni doğacak bebeklerin genetik  şifresinin okunup hangi hastalıklara yatkın olduklarını anlamak bilim kurgu  değil. Bugün bile birçok hastalık riskini belirleyebiliyoruz. Bu, teknolojinin  ilerlemesiyle ulaştığımız bir nokta. Tanı dışında tedavi açısından da çok önemli.  Örneğin bu teknolojiler sayesinde kişiye özgü kanser tedavileri verebiliyoruz. Bu  yaklaşımlar bir gün genetik tedavilerin de temelini oluşturacak ve ileride  genetik olarak sağlıklı toplumların oluşmasına zemin hazırlayacak."
 
Çalışmalar geniş bir ekiple yürütüldü

Murat Günel, çalışmalarının büyük bir kısmının özel bir vakıf olan  Gregory M. Kiez ve Mehmet Kutman Vakfı ile NIH Ailesel (Mendelyen) Hastalık  fonundan desteklendiğini belirterek, "Eğer 2023 yılında, yani yakın bir  gelecekte, genetik olarak sağlıklı bir Türkiye istiyorsak, bu tip çalışmaların  devlet tarafından fonlandırılması ve desteklenmeye başlanması gerekir" dedi.

Bu çapta çalışmaların büyük bilimsel ortaklıklar gerektirdiğini  söyleyen Prof. Günel, Cell dergisindeki 2 ayrı yayının bu gendeki bozukluğu aynı  anda bildirdiğini ve kendi çalışmasında Prof. Joseph Gleeson ve Frank Bass'ın  yanı sıra Yale Üniversitesi'nden Doç. Dr. Ahmet OkayÇağlayan, Kaya Bilguvar ve  Caner Cağlar, İstanbul Üniversitesi'nden Prof. Dr. Beyhan Tüysüz, Cengiz  Yalçınkaya, Hülya Kayserili, Dr. Umut Altınoğlu, Bilge Satkın, Diyarbakır'dan Dr.  Fesih Aktar ve Konya'dan Prof. Dr. Hüseyin Caksen'in katkılarını vurguladı.

Günel, diğer çalışmanın ise Baylor Tıp Fakültesinde Dr. Ender Karaca  ve Davut Pehlivan tarafından Prof. James Lupski önderliğinde yapıldığını ifade  etti.   
 
''Türkiye'de akraba evlilikleri yüzde 25''

Araştırmaya katkı sunan İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp  Fakültesi'nden Cengiz Yalçınkaya da AA'ya yaptığı açıklamada, araştırmanın büyük  önem taşıdığını belirtti.

Birçok genin halen sır olduğunu ifade eden Yalçınkaya, klinik ve  radyolojik olarak benzerlik gösteren hastaların ve ailelerinin genetik analizini  yaparak anormalliğin nerede olduğunu saptamaya çalıştıklarını vurguladı.

Araştırmanın Türkiye açısından önemine dikkati çeken Yalçınkaya,  Türkiye'de akraba evliliklerinin yüzde 25 olduğunu ve akraba evliliklerinin  birçok genetik hastalığa yol açtığını söyledi.

Anne ve baba sağlıklıyken çocukta gen anormalliklerine  rastlanabildiğini belirten Yalçınkaya, Türkiye'de akraba evliliklerinin  azaltılması için kampanya başlatılması gerektiğini ifade etti.